APC RESISTANCE – FACTEUR V LEIDEN

Définition – physiologie
La résistance à la protéine C activée est une anomalie de la coagulation sanguine associée à un risque accru de maladie thromboembolique veineuse.
Cette anomalie, le plus souvent constitutionnelle, est alors due à une anomalie génétique appelée « mutation du facteur V Leiden ».

Intérêt clinique – Interprétation des résultats
L’APC résistance est la cause constitutionnelle la plus fréquente de la maladie thromboembolique.
Cette anomalie est retrouvée chez 20 à 30 % des patients ayant présenté une thrombose veineuse inexpliquée (contre 3 à 5 % dans la population générale).
En présence d’une résistance à la protéine C activée, il est nécessaire de rechercher la mutation facteur V Leiden.
Cette recherche de mutation, qui constitue le test de confirmation, permet de préciser le caractère hétérozygote (associé à un risque faible) ou homozygote (associé à un risque important) de la mutation.

Il existe aussi, dans un nombre limité de cas (< 5 %), des résistances à la protéine C activée acquises, qui ne sont alors associées à aucune mutation génétique.